یافته جدید: تایید ارتباط بین روده و مغز در بیماری اوتیسم

جهش‌های ژنتیکی یکسانی وجود دارند که با علائم عصبی و گوارشی در بیماران مبتلا به اوتیسم ارتباط دارند.

افراد مبتلا به اوتیسم اغلب از مشکلات روده‌ای رنج می‌برند ولی مدت‌ها است کسی علت آن را نمی‌داند. اکنون پژوهشگران کشف کرده‌اند که جهش‌های ژنی یکسانی (که هم در مغز و هم در روده یافت می‌شوند) می‌توانند علت این موضوع باشند. این کشف، ارتباط عصبی بین روده و مغز را در اوتیسم تأیید می‌کند و مسیری جدید به‌سوی جستجوی درمان‌های بالقوه‌ای می‌گشاید که شاید بتوانند مشکلات رفتاری مرتبط با اوتیسم را با هدف قرار دادن روده کاهش دهند.

الیسا هیل‌یاردین از دانشگاه RMIT می‌گوید که دانشمندان در تلاش برای درک اوتیسم، مدت‌ها مغز را مورد بررسی قرار می‌دادند اما ارتباط بین سیستم عصبی مغز با روده اخیرا مورد بررسی قرار گرفته است. او توضیح می‌دهد:

ما می‌دانیم که مغز و روده نورون‌های مشترک زیادی دارند و برای اولین‌بار تأیید کردیم که این دو دارای جهش‌های ژنی مرتبط با اوتیسم مشترکی نیز هستند. تا میزان ۹۰ درصد از افراد دچار اوتیسم از مشکلات روده‌ای رنج می‌برند؛ مشکلاتی که تاثیر قابل‌توجهی روی زندگی خود بیمار و خانواده‌ی او دارد. یافته‌های ما نشان می‌دهد که این مشکلات گوارشی ممکن است از جهش‌های مشابهی در ژن‌هایی که مسئول جنبه‌های مغزی و رفتاری در اوتیسم هستند، منشا بگیرد. این یک راه کاملا جدید برای تفکر درباره آن است (برای پزشکان، خانواده‌ها و پژوهشگران) و افق ما را در جستجوی درمان‌هایی برای بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به اوتیسم گسترش می‌دهد.

ژن اوتیسم و ارتباط روده و مغز

در این مطالعه برای اولین‌بار نشان داده می‌شود یک جهش ژنی که به‌عنوان یکی از علت‌های اوتیسم معرفی شده است و روی ارتباطات نورونی مغز نیز اثر می‌گذارد، با اختلال عملکرد روده ارتباط دارد. پژوهش جدید، مطالعات حیوانی پیش‌بالینی گذشته را با یک پژوهش بالینی برجسته‌ی منتشر نشده (۲۰۰۳) که به‌وسیله‌ی چندین پژوهشگر سوئدی و یک ژنتیک‌دان فرانسوی انجام شده است، گردهم می‌آورد. مطالعه‌ی دو برادر مبتلا به اوتیسم به‌وسیله‌ی کریستوفر گیلبرگ، ماریا راستام و توماس بورگرن، نخستین مطالعه‌ای بود که یک جهش ژنی خاص را به‌عنوان یک علت احتلال عصبی‌تکاملی شناسایی کرد. این جهش که به «جهش ژنی ولکرو» معروف است، با تغییر محل اتصال (ولکرو) بین نورون‌ها که آن‌ها را در تماس نزدیک با هم حفظ می‌کند، روی ارتباطات عصبی تاثیر می‌گذارد. درحالی‌که مطالعه‌ی سال ۲۰۰۳ روی شناسایی اساس ژنتیکی اوتیسم متمرکز بود، گیلبرگ و راستام مشکلات گوارشی دو برادر را نیز به‌دقت بررسی کردند.

پژوهشگران گروه محور روده-مغز در دانشگاه RMIT، این کار بالینی را در ترکیب با مجموعه‌ مطالعات انجام‌شده روی عملکرد و ساختار روده در موش‌هایی که دارای همان جهش ژنتیکی بودند، مورد بررسی قرار دادند. آن‌ها دریافتند که این جهش روی موارد زیر تاثیر می‌گذارد:

• انقباض‌های روده
• تعداد نورون‌های موجود در روده‌ی کوچک
• سرعت حرکت غذا در روده‌ی کوچک
• پاسخ به ناقل عصبی مهمی که با اوتیسم ارتباط دارد

اشلی فرانکس نیز تفاوت‌های معنی‌داری در میکروب‌های روده‌ی موش‌های دارای این جهش و موش‌های فاقد این جهش پیدا کرد (حتی زمانی‌که هر دو گروه در محیط‌های یکسانی نگه‌داری می‌شدند). هیل‌یاردین می‌گوید:

درحالی‌که این جهش خاص کمبیاب است، یکی از بیش از ۱۵۰ جهش ژنی مرتبط با اوتیسم محسوب می‌شود که ارتباطات عصبی را تغییر می‌دهند. ارتباطی که ما تأیید کردیم، معرف وجود یک مکانیسم گسترده‌تر است که نشان می‌دهد جهش‌هایی که روی ارتباطات بین نورون‌ها تاثیر می‌گذرند، می‌توانند علت مشکلات روده‌ای در بسیاری از بیماران مبتلا به اوتیسم باشند.

افق‌های پژوهشی جدید در مطالعه‌ی محور روده-مغز

پژوهشگران می‌گویند که این کار، هدف جدیدی درجهت توسعه‌ی درمان‌هایی که قرار است به‌طور اختصاصی برای تاثیر روی ناقل‌های عصبی روده طراحی بشوند، معرفی می‌کند. هیل‌یاردین می‌گوید:

ما باید درک بهتری درمورد نحوه‌ی اثرگذاری داروهای فعلی اوتیسم روی روده که ناقل‌های عصبی مغز را مورد هدف قرار می‌دهند، به‌دست آوریم. یکی دیگر از مسیرهای امیدبحشِ پژوهش‌های آینده، بررسی ارتباط جهش‌های ژنی سیستم عصبی با میکروب‌های روده است. ما می‌دانیم که این میکروب‌ها ازطریق محور روده-مغز با مغز تعامل برقرار می‌کنند؛ بنابراین آیا دستکاری آن‌ها می‌تواند موجب بهبود خلق‌و‌خو و رفتار شود؟ درحالی‌که نمی‌توانیم جهش را معکوس کنیم، شاید قادر باشیم اثرات آن را کاهش دهیم و تفاوتی اساسی در کیفیت زندگی افراد مبتلا به اوتیسم و خانواده‌ی آن‌ها به‌وجود آوریم.